Preditores de mortalidade em pacientes com fratura de pelve por trauma contuso / Mortality predictors in patients with pelvic fractures from blunt trauma

RESUMO Objetivo: analisar a associação de mortalidade com variáveis sociodemográficas, clínicas, lesões e complicações em pacientes com trauma de pelve decorrente de trauma contuso. Métodos: estudo retrospectivo e observacional com dados de registro de trauma obtidos durante cinco anos. O óbito foi a variável de estratificação das análises. Para verificar se as variáveis de interesse tinham associação com o óbito, foi realizado o teste t de Student e teste do Qui-quadrado (ou Fisher) e Wilcoxon-Mann Whitney. Os fatores independentemente associados ao óbito foram analisados por modelo logístico binomial, e com base nos testes de Wald e por Critérios de Informação de Akaike (AIC) e Bayesiano de Schwarz (BIC). Resultados: dos 28 pacientes com fratura de pelve por trauma contuso, 23 (82,1%) eram homens; 16 (57,1%) com média de idade de 38,8 anos (desvio padrão 17,3). Houve 98 lesões ou fraturas nos 28 pacientes. Quanto à gravidade, sete pacientes tiveram Injury Severity Score superior a 24 (25%). O tempo de internação hospitalar médio foi 26,8 dias (DP=22,4). Quinze pacientes (53,6%) tiveram internação em UTI. A incidência de óbito foi de 21,4%. A análise mostrou que idade igual ou maior do que 50 anos e presença de coagulopatia foram fatores independentemente associados ao óbito. Conclusão: as fraturas de pelve podem ter mortalidade elevada. Neste estudo a mortalidade foi superior ao que é descrito na literatura. A idade acima de 50 anos e a coagulopatia se revelaram fatores de risco nessa população.

ABSTRACT Objective: to analyze the association of mortality with sociodemographic and clinical variables, as well as lesions and complication in patients with pelvic trauma due to blunt trauma. Methods: we conducted a retrospective, observational study with five-year trauma record data. Death was considered as the main stratification variable for the analyzes. We used the Student t test to compare means, the Chi-Square or Fisher exact test for proportions, and the Wilcoxon-Mann Whitney test for medians. We analyzed the independent factors using a logistic regression model with penalized likelihood, based on the Wald tests, the Akaike Information Criterion (AIC) and the Schwarz Bayesian Information Criterion (BIC). Results: of the 28 patients with blunt trauma fracture, 23 (82.1%) were men; 16 (57.1%) were, in average, 38.8 years old (±17.3). There were 98 lesions or fractures in the 28 patients. As for severity, seven people had Injury Severity Score higher than 24 (25%). The mean hospital stay was 26.8 days (±22.4). Fifteen patients (53.6%) had ICU admission. Mortality was 21.4%. The analysis showed that age 50 years or more and presence of coagulopathy were factors independently associated with death. Conclusion: pelvic fractures can have high mortality. In this study, mortality was higher than that described in the literature. Age above 50 years and the presence of coagulopathy are risk factors in this population.

Clinical and molecular spectrum of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency / Espectro clínico e molecular de pacientes com deficiência de 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (17-β-HSD3)

The enzyme 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) catalyzes the conversion of androstenedione to testosterone in the testes, and its deficiency is a rare disorder of sex development in 46,XY individuals. It can lead to a wide range of phenotypic features, with variable hormonal profiles. We report four patients with the 46,XY karyotype and 17-β-HSD3 deficiency, showing different degrees of genital ambiguity, increased androstenedione and decreased testosterone levels, and testosterone to androstenedione ratio < 0.8. In three of the patients, diagnosis was only determined due to the presence of signs of virilization at puberty. All patients had been raised as females, and female gender identity was maintained in all of them. Compound heterozygosis for c.277+2T>G novel mutation, and c.277+4A>T mutation, both located within the intron 3 splice donor site of the HSD17B3 gene, were identified in case 3. In addition, homozygosis for the missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln mutations were found upon HSD17B3 gene sequencing in cases 1, 2, and 4, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste trabalho, são relatados quatro casos de deficiência da 17-β-HSD3 com cariótipo 46,XY, ambiguidade genital em diversos graus, androstenediona aumentada, testosterona diminuída, e relação testosterona e androstenediona < 0,8. Em três das pacientes, o diagnóstico foi suspeitado devido à presença de sinais de virilização na puberdade. Todos os pacientes foram criados como mulheres, e a identidade de gênero feminino foi mantida em todas elas. A heterozigose composta da mutação nova c.277+2T>G e da mutação c.277+4A>T, ambas localizadas no sítio doador de splicing do íntron 3 do gene HSD17B3, foi identificada no caso 3. Além dessas, as mutações missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln foram identificadas em homozigose pelo sequenciamento do gene HSD17B3 dos casos 1, 2 e 4, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.